L’équipe, comprenant des chercheurs de l’Université du Québec à Chicoutimi et du Big Data Institute de l’Université d’Oxford, a élaboré une nouvelle méthode de simulation du génome en se basant sur des données généalogiques populationnelles remontant à l’arrivée des premiers colons français. La comparaison des données simulées à de véritables données génétiques a montré que la structure génétique de cette population était intrinsèquement liée à sa généalogie.
« Il s’agit de la première étude génétique, toutes populations confondues, à tracer un portrait étonnamment précis des liens génétiques d’un peuple à partir d’archives généalogiques », explique Simon Gravel , professeur agrégé au Département de génétique humaine de l’Université McGill et coauteur de l’étude.
Une structure populationnelle façonnée par les rivières et les montagnes
La base de données constituée par l’équipe de recherche a aussi permis d’étudier l’influence de certains événements historiques et de la topographie sur le génome de personnes d’ascendance canadienne-française de notre époque. Il a même été possible de faire un rapprochement entre les cours d’eau et les similarités génétiques. En effet, l’histoire coloniale européenne fut marquée par une croissance démographique rapide le long des berges du fleuve Saint-Laurent et de ses affluents.« Cette étude raconte l’histoire génétique des Québécois d’ascendance française. Elle révèle entre autres que la structure populationnelle que l’on connaît aujourd’hui ne découle pas de celle de la population ancestrale en France. Elle a plutôt été façonnée par les événements survenus en Amérique du Nord au cours des quatre derniers siècles », poursuit le professeur Gravel. « Nous sommes même parvenus à expliquer l’apparition de l- effet fondateur dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean par la présence d’un cratère météorique dans la région de Charlevoix. »
Le dépistage de maladies génétiques facilité par des données ancestrales
En retraçant l’ascendance de millions de personnes à travers le temps et l’espace, l’étude a permis de faire le pont entre les liens familiaux et la population dans son ensemble, levant ainsi le voile sur la mosaïque complexe de la génétique humaine. « Non seulement nos découvertes nous ont permis de cartographier la riche histoire génétique de la population canadienne-française, mais elles nous offrent également la possibilité de mieux comprendre l’effet de la migration sur les variations génétiques et - à plus grande échelle - sur l’histoire de l’humanité », ajoute le professeur.En partageant son modèle mathématique et les données simulées qui en découlent, l’équipe de recherche espère aussi contribuer à la découverte de variants responsables de maladies rares, et à l’amélioration des méthodes de diagnostic génétique.
